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生殖遗传诊断系列

脊髓型肌萎缩症(SMA)基因检测

国械注准20223401812
 

品用途

用于体外检测人类外周血样本基因组DNA中的SMN1基因外显子7的拷贝数变异


产品特点

  • 准确性高:内设质控品+校准品,确保每次检测准确,与MLPA和测序结果一致

  • 适配性好:可广泛适配实验室常用的实时荧光PCR系统

  • 自动判读:标准化判读,无需人工计算,结果自动判读与分析

  • 快速便捷:1.5小时即可完成检测,配液简单,人工操作少

适用样本

抗凝外周血(抗凝剂为枸橼酸钠或EDTA,不能使用肝素抗凝)、干血斑


适用人群

  • 婚前孕前人群

  • 产前夫妇

  • 携带者/患者的配偶

  • 先证者的父母及其家属

  • 新生儿

  • 疑似患者


检测意义

1、对婚前/孕前产前人群进行携带者筛查:指导遗传咨询和产前诊断,防止SMA患儿孕育/出生

2、对新生儿进行筛查:实现早诊断早干预

3、对疑似SMA的患者进行确诊及鉴别诊断

4、对确诊者的父母及其家属进行家系诊断和再生育指导